12月4日，华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授应邀在学院107会议室作《基于基因组学大数据的罕见病精准医学研究体系建设》学术报告。学院相关师生100多人参与了此次学术报告，会议由院长姜雨教授主持。

罕见病患者主体为儿童，且80%为遗传性疾病。据国际罕见病专业数据库和美国OMIM数据库统计，全球已有数千种罕见病，涉及数万个基因。然而，半数罕见病目前无法临床诊断，仅有10%有相关治疗药物，但高通量测序技术为大多数罕见病的确诊提供了可能。

袁慧军教授作报告

袁慧军教授详细介绍了华西医院“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”。该项目以“大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为核心理念，致力于建立系统化、规模化罕见病研究体系与关键技术平台，打造世界级罕见病临床诊治与研究中心。计划包括10万罕见病生物样本库、10万罕见病基因组测序/罕见病基因变异数据库以及2万西部地区自然人群基因组测序和西部地区自然人群参比基因组数据库等。

报告会会场

而在产生数据的同时，袁慧军教授希望罕见病研究院能推动罕见病机制解析和临床转化研究。“我们做大的基因组测序计划其实就是去整合资源，把各个临床学科的专家团队和科学家团队紧密地连接起来。测序计划产生的宝贵的罕见病数据实际上就是向大家输出研究素材。”

报告内容精彩纷呈，为我院师生提供了前所未有的启发。学术交流提问环节，在座的老师和同学针对此次报告内容与袁慧军教授进行了深入的探讨和交流。