近日，我院姜雨教授团队联合新疆畜牧科学院刘明军研究员团队等在基因渗入塑造绵羊关键表型方面取得重要研究进展，该研究成果以题为“Long divergent haplotypes introgressed from wild sheep are associated with distinct morphological and adaptive characteristics in domestic sheep”在线发表于国际学术期刊《PLOS GENETICS》，学院博士毕业生程红、在读博士生张壮彪以及硕士生温嘉月为共同第一作者，姜雨教授和刘明军研究员为共同通讯作者。

人类选育出约1400个绵羊品种，它们在外貌上存在显著差异。而家养绵羊的直接祖先是土耳其安纳托利亚地区的野生摩弗伦羊，其外貌特征变化并不大。基因渗入作为物种之间通过杂交进行遗传物质交换的一种方式，其与已经存在的变异（standing variation）和从头突变（de novo mutation）都是动植物遗传变异的重要来源。通过基因渗入引入的遗传变异可能影响表型，有利于动植物在驯化和迁徙的过程中快速适应变化的环境，也被称为适应性渗入。但关于绵羊野生近缘种对家羊的全面渗入情况以及渗入基因对关键表型尤其是外貌表型的影响仍有待探究。

本研究分析了1167个基因组重测序数据（图1），包括代表世界各地154个家养绵羊品种的1098个样本以及伊朗摩弗伦羊、东方盘羊、盘羊、雪羊、大角羊、细角羊等69个野生近缘种样本，系统分析了不同家养绵羊群体来自各野生近缘种的渗入片段。全基因组渗入区域检测结果显示家养绵羊和野生近缘种存在不同程度的基因交流，家羊中来自伊朗摩弗伦羊、中亚的东方盘羊、我国西部的盘羊平均渗入比例分别为6.8% (3.8–8.5%), 1.0% (0.5–1.4%), 0.2% (0.07–0.3%)，且渗入比例在不同家养绵羊品种间存在明显变化，而其它野生种的渗入比例极小。

图1绵羊种类、数量及全球分布

结合基因组受选择信号和全基因组关联分析（GWAS）等对渗入区域重要功能基因进行挖掘，鉴定出了包含多个外貌相关基因的渗入片段。其中与角形态相关的 RXFP2 基因内部存在一个渗入区域，该区域在家养绵羊中存在三种主要单倍型和多个低频单倍型。其中，三个主要单倍型与公母羊均有角、仅公羊有角和公母羊均无角三种表型有较强关联（图2）。

图2渗入结合受选择分析鉴定出影响绵羊角型的关键单倍型

通过东弗里生羊和湖羊杂交F2代群体全基因组关联分析（GWAS）显示， MSRB3 基因与耳廓宽度显著相关，该表型显著影响耳朵面积，与环境适应性相关。该基因渗入区域同样具有三个主要单倍型，两两组合，可形成六种不同耳朵面积的表型梯度，其中导致耳朵最窄小的单倍型来自于野生盘羊，在适应高寒的欧拉羊等品种中广泛存在；而适应炎热环境的瓦格吉尔羊和多浪羊两个典型大垂耳品种为另一种单倍型（图3）。

此外，还鉴定到可能与面部轮廓有关的 VPS13B 基因座位，同时被东方盘羊和伊朗摩弗伦羊的单倍型渗入，并形成复杂的重组单倍型，其在藏羊中的东方盘羊渗入比例极高，而在其它地区羊中频频低。

图3渗入结合受选择分析和GWAS鉴定出与绵羊耳型相关的关键突变和单倍型

综上，本研究通过大规模基因组重测序数据系统分析了绵羊属群体结构、估计了家养绵羊中来自野生近缘种的基因渗入，对受选择的重要渗入片段分析揭示了野生近缘种的基因渗入在驯化和改良过程的作用，证明基因渗入对表型变异具有重要影响。本研究为绵羊的驯化、迁徙和表型多样性提供了新的见解，为理解物种进化提供了新的视角。

本研究得到了国家自然科学基金等项目的共同资助，感谢西北农林科技大学高性能计算平台的支持。

原文链接：https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010615